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小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查-【新闻】

发布时间:2021-04-06 08:53:11 阅读: 来源:电气石厂家

【健康讯15年01月13日】

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深。短臂一般为浅带,只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区,两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对,该病第18号染色体比正常人多1条,即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型,核型为47,XX(XY),18;10%为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),18;其余10%病例情况复杂,包括各种易位,主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查爱德华兹综合征病变广泛、严重,常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查,X线片、超声、心电图、脑电图等,常可发现各种类型的先天性心脏病,胸部肺部、消化道、泌尿道等的多发畸形。

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小编:杨梅

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